Como é a apresentação clínica da anemia falciforme?

A doença falciforme representa um grupo de condições genéticas que cursam com anemia hemolítica, sendo caracterizadas pela presença de uma hemoglobina variante (hemoglobina S) resultante de mutação no gene da cadeia de globina beta. Nesse contexto, a anemia falciforme é a desordem autossômica recessiva, na qual a mutação é homozigótica (hemoglobinopatia SS). Para saber mais, acesse o Whitebook.

Anamnese da anemia falciforme

Em relação ao quadro clínico, indivíduos heterozigotos (traço) são assintomáticos, enquanto os portadores da doença (homozigotos) têm sintomatologia mais exuberante. As manifestações clínicas são decorrentes principalmente da hemólise  e da vaso-oclusão causada pela hemoglobina S, que reduz a deformabilidade das hemácias, levando à maior adesão ao endotélio vascular, processo inflamatório local e ativação de mecanismos hemostáticos.

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A principal consequência é a dor. Os pacientes podem ter episódios intermitentes de dor aguda, a qual pode cronificar com grande impacto negativo na qualidade de vida. Os sítios de dor são variáveis (exemplos: costas, peito, extremidades, abdome).

A sintomatologia costuma surgir após 6 meses de vida, quando os níveis de hemoglobina fetal caem. A gravidade da anemia, a frequência e intensidade dos episódios de vaso-oclusão e os órgãos acometidos variam entre os indivíduos acometidos. Infartos cerebrais silenciosos levam a prejuízo cognitivo.

Infartos esplênicos resultam em asplenia funcional nos primeiros anos de vida, aumentando o risco de infecção por germes encapsulados. O fígado também pode sofrer infartos, com consequente disfunção hepática progressiva. Necrose papilar é uma manifestação renal comum, levando à isostenúria. O miocárdio é afetado pela anemia crônica e por microinfartos, além de haver risco de depósito de ferro nos pacientes politransfundidos.

Assim como nas demais anemias hemolíticas crônicas, os pacientes têm maior risco de colelitíase. Gestantes com anemia falciforme apresentam maiores taxas de abortamento espontâneo e descolamento de placenta, além de maior risco de recém-nascido prematuro e/ou com baixo peso .

Marcadores de gravidade:

• Crise aplásica por infecção pelo parvovírus B19;
• Sequestro esplênico;
• Isquemia ou infarto causados por obstrução da microvasculatura (crise vaso-oclusiva) – exemplos: acidente vascular encefálico, síndrome torácica aguda, infarto agudo do miocárdio, complicações obstétricas, priapismo, infarto ósseo;
• Complicações crônicas (exemplos: infecções secundárias à asplenia funcional, necrose avascular da cabeça do fêmur, atraso de desenvolvimento, retinopatia, úlcera em membros inferiores, cardiomiopatia, colelitíase, sobrecarga de ferro, depressão, ansiedade, hipertensão pulmonar);
• Reações transfusionais  (exemplo: hiper-hemólise).

Fatores de risco:

• História familiar positiva.

Fatores de risco para crises vaso-oclusivas:

• Frio;
• Hipoxemia;
• Febre/ infecção;
• Desidratação e acidose;
• Estresse físico ou emocional;
• Abuso de álcool;
• Menstruação e gestação.

Anemia falciforme: exame físico

Os principais achados relacionam-se à anemia hemolítica (exemplos: taquicardia, palidez, icterícia). A ausculta cardíaca pode revelar sopro sistólico, dependendo do grau de anemia.

Alterações musculoesqueléticas podem ser observadas, em consequência de infartos ósseos, hiperplasia medular compensatória, osteomielite e/ou defeitos de crescimento.