O papel da atenção primária no diagnóstico da Ataxia de Friedreich

Doenças raras são condições médicas que afetam um pequeno número de indivíduos em relação à população geral. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que acometem menos de 1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras conhecidas, afetando cerca de 300 milhões de pessoas globalmente.¹

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa hereditária rara, com prevalência de aproximadamente 1 em 50 mil pessoas na Europa e América do Norte. Causada por mutações no gene FXN, a AF resulta em deficiência da proteína frataxina, levando a alterações no metabolismo do ferro mitocondrial e dano oxidativo. As manifestações clínicas incluem ataxia progressiva, cardiomiopatia hipertrófica, diabetes mellitus, escoliose, perda auditiva e visual, entre outras.²

A doença tem início entre 5 e 15 anos de idade, com perda da capacidade de deambulação em média após 11,5 anos do início dos sintomas. A expectativa de vida varia entre 35 e 50 anos, mas pode ser prolongada com cuidados especializados.³ Dessa forma, o seu manejo e plano de cuidado é bastante complexo, individualizado e multiprofissional.

Importância da Atenção Primária à Saúde (APS)

A Atenção Primária à Saúde (APS) é essencial no diagnóstico precoce e manejo da AF. A APS oferece cuidados acessíveis, compreensivos, contínuos e coordenados, sendo o primeiro ponto de contato do indivíduo com o sistema de saúde. A estrutura da APS inclui médicos, enfermeiros, assistentes sociais e outros profissionais, formando equipes multiprofissionais que atendem às necessidades gerais da população.⁵

Princípios da APS

1. Acessibilidade: Serviços geograficamente e economicamente acessíveis.⁵

2. Longitudinalidade: Relação contínua entre profissionais de saúde e pacientes.⁵

3. Integralidade: Capacidade de lidar com a maioria das necessidades de saúde.⁵

4. Coordenação do cuidado: Integração dos serviços de diferentes níveis do sistema de saúde.⁵

O Médico de Família e Comunidade (MFC)

O Médico de Família e Comunidade (MFC) é um especialista treinado para oferecer cuidados primários abrangentes, coordenados e centrados na pessoa. Sua atuação é caracterizada por uma abordagem integral que considera os aspectos biológicos, psicológicos e sociais dos pacientes e suas famílias. O MFC desempenha seu papel em diversos cenários, desde consultas em unidades de saúde até a liderança de equipes multidisciplinares.⁶

Atribuições do MFC

1. Prestação de cuidados integrais: Incluindo prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.^5,6

2. Coordenação de equipes e serviços de saúde: Trabalhando como elo entre diferentes níveis do sistema.^5,6

3. Promoção da equidade: Garantindo acesso igualitário a serviços de saúde.^5,6

4. Foco na relação médico-paciente: Estabelecendo vínculos duradouros que contribuem para melhores resultados de saúde.^5,6

O MFC desempenha um papel crucial no diagnóstico precoce e manejo da AF. A identificação precoce envolve o reconhecimento de sinais e sintomas inespecíficos, como atraso no desenvolvimento motor ou sinais neurológicos progressivos. A avaliação detalhada da história clínica e familiar é fundamental para suspeitas de doenças genéticas.^1,7

Coordenação do cuidado

O MFC é responsável pelo encaminhamento adequado a especialistas, como geneticistas, neurologistas e cardiologistas, garantindo um diagnóstico precoce e preciso. Além disso, o MFC articula com diferentes níveis de atenção e serviços para facilitar o acesso a exames diagnósticos e tratamentos especializados.¹

A educação sobre a doença, seu curso e prognóstico é essencial para promover a autonomia do paciente e de seus cuidadores. O suporte emocional e social é crucial para mitigar o impacto psicossocial da condição e combater o isolamento.⁴

Cuidados paliativos e preventivos

O planejamento do cuidado ao longo da vida deve priorizar intervenções para aliviar sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. O MFC monitora a progressão da ataxia e de complicações associadas, como cardiomiopatia e diabetes, integrando informações de diferentes especialistas.⁴

O Médico de Família e Comunidade tem um papel central no cuidado de doenças raras, como a Ataxia de Friedreich. Sua abordagem integral e longitudinal contribui para a qualidade de vida do paciente, reduzindo complicações e promovendo equidade no acesso à saúde. A capacitação dos profissionais de atenção primária em doenças raras é essencial para superar barreiras no diagnóstico e manejo, promovendo maior qualidade de vida para os pacientes.