Nova diretriz da SBP para abordagem da DII de início muito precoce (VEO-IBD)

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) publicou recentemente um novo documento científico sobre a doença inflamatória intestinal (DII) de início muito precoce (VEO-IBD, Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease), trazendo recomendações atualizadas para o reconhecimento, a investigação e o manejo da condição na infância. O documento reforça que crianças com início dos sintomas antes dos seis anos representam um grupo distinto dos pacientes pediátricos mais velhos, com maior probabilidade de apresentar formas monogênicas associadas a erros inatos da imunidade.

O que é considerada VEO-IBD?

A VEO-IBD compreende os casos de doença inflamatória intestinal com início dos sintomas ou diagnóstico antes dos seis anos de idade. Dentro desse grupo, os pacientes com início antes dos dois anos apresentam maior probabilidade de ter uma causa genética monogênica.
Embora a maioria dos casos corresponda à doença de Crohn, retocolite ulcerativa ou colite não classificada de origem poligênica, entre 10% e 15% dos pacientes com VEO-IBD apresentam defeitos genéticos únicos associados à doença. Nos casos com início antes dos dois anos, essa proporção pode ultrapassar 40%.

DII de início precoce: quais sinais de alerta devem chamar a atenção do pediatra?

O principal recado do documento para o pediatra geral é que nem toda criança pequena com diarreia sanguinolenta apresenta alergia alimentar ou infecção intestinal. Os sinais que aumentam a suspeita de VEO-IBD e, principalmente, de doença monogênica incluem:
início dos sintomas antes dos seis anos, especialmente antes dos dois anos;
diarreia persistente com sangue e muco;
falha de crescimento;
perda ponderal;
doença perianal grave com fissuras profundas, abscessos ou fístulas;
infecções recorrentes;
eczema ou outras manifestações cutâneas;
diabetes mellitus tipo 1 ou outras doenças autoimunes;
hepatoesplenomegalia;
história familiar de DII, óbito infantil ou consanguinidade.

Segundo a diretriz, quanto mais precoce o início e maior o número de manifestações extraintestinais, maior deve ser a suspeita de um defeito genético subjacente.

Manifestações extraintestinais na DII de início muito precoce

Um dos diferenciais das formas monogênicas é a frequência de manifestações sistêmicas associadas.
Os autores destacam a ocorrência de:

• pneumonias de repetição;
• infecções graves ou incomuns;
• alterações de pele, cabelo e unhas;
• endocrinopatias;
• artrite;
• febres recorrentes;
• citopenias;
• autoimunidade.

Esses achados podem representar pistas importantes para erros inatos da imunidade associados à doença intestinal.

Quando pensar em investigação genética?

A principal mudança conceitual apresentada pela diretriz é a valorização crescente dos testes genéticos na avaliação desses pacientes.

A recomendação é considerar investigação genética para:

• todos os pacientes com início da doença antes dos dois anos;
• crianças entre dois e seis anos que apresentem infecções recorrentes, doença perianal grave, falha de crescimento, autoimunidade, história familiar positiva ou refratariedade terapêutica;
• pacientes mais velhos com doença perianal complexa ou resistência a múltiplas linhas de tratamento.

Atualmente, aproximadamente 20% dos pacientes com VEO-IBD apresentam variantes genéticas identificáveis por métodos modernos de sequenciamento.

O que muda no tratamento da DII?

A maioria das crianças continua recebendo terapias convencionais utilizadas nas DII pediátricas, incluindo corticosteroides, imunomoduladores e imunobiológicos. Entretanto, os autores ressaltam que pacientes com formas monogênicas frequentemente apresentam menor resposta aos tratamentos habituais.
Além disso, algumas mutações podem demandar terapias específicas ou até modificar completamente a estratégia de tratamento.
Em determinados defeitos genéticos, como alterações da via da IL-10, deficiência de XIAP, IPEX, LRBA e CTLA4, o transplante de células-tronco hematopoéticas pode representar uma alternativa potencialmente curativa.
Por outro lado, algumas doenças apresentam contraindicações importantes para determinados imunobiológicos ou para o próprio transplante.

O que os achados significam para a prática clínica?

A principal mensagem da nova diretriz da Sociedade Brasileira de Pediatria é que a idade de início dos sintomas deve ser encarada como um marcador clínico relevante. Crianças pequenas com colite grave, falha de crescimento, doença perianal importante ou manifestações extraintestinais devem ser avaliadas além do diagnóstico tradicional de doença de Crohn ou retocolite ulcerativa.
O reconhecimento precoce das formas monogênicas pode permitir terapias direcionadas, aconselhamento genético familiar e, em situações selecionadas, tratamentos potencialmente curativos. Por isso, a diretriz reforça a necessidade de acompanhamento multidisciplinar envolvendo gastroenterologia pediátrica, imunologia, genética e nutrição.

Referência

Sociedade Brasileira de Pediatria. Doença Inflamatória Intestinal de início muito precoce (VEOIBD). Documento Científico nº 67. Rio de Janeiro: SBP; 18 de setembro de 2026.