A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH) é condição rara cuja ocorrência é de 1:4.500 a 5.000 mulheres. Segunda causa mais comum de amenorreia primária após disgenesias gonadais, consiste na agenesia ou disgenesia da porção mülleriana da vagina e do útero determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos.
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Fisiopatologia
A SMRKH foi relatada inicialmente por Columbus, em 1562. Posteriormente, Mayer, em 1829, e Rokitansky, em 1838, descreveram as alterações encontradas em autópsia do então chamado uterus bipartitus.
É provável que o defeito genital se origine de uma falha na fusão da porção caudal dos ductos paramesonéfrios ou de Müller, fenômeno que resulta na formação de um tubo único (canal uterovaginal), o que normalmente ocorre na oitava semana do desenvolvimento embrionário de conceptos femininos.
A etiologia ainda é desconhecida, porém com provável componente genético (traço autossômico dominante ou recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável), o que sugere que sua verdadeira prevalência pode estar subestimada. Talvez haja um mosaicismo XX/X0 ou um evento multifatorial esporádico.
A SMRKH também foi associada a galactosemia e fibrose cística, entretanto não foram encontrados polimorfismos ou mutações associados à aplasia mülleriana nos genes que codificam galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT) e canal de cloreto CFTR.
Apresentação clínica
A apresentação clínica típica é a amenorreia primária, acompanhada ou não de cólicas cíclicas, em adolescentes com caracteres sexuais secundários compatíveis com a idade, sem sinais de virilização. Impossibilidade de coito ou dispareunia e infertilidade também estão presentes
O exame físico é sugestivo, revelando puberdade completa; entretanto, apesar de os genitais externos serem normais, a vagina é em fundo cego ou ausente e não se palpam colo e corpo do útero. A uretra se abre no seu sítio habitual e a vagina é reduzida, estando completamente ausente ou, em cerca de 25% dos casos, presente, porém encurtada.
Abordagem diagnóstica
Ultrassonografia: em geral, é o primeiro exame a ser solicitado, capaz de revelar a ausência do útero entre a bexiga e o reto ou o útero rudimentar centralizado, com ovários lateralmente situados.
Ressonância magnética: melhor método, visto que possibilita avaliar remanescente uterino, vagina, ovários.
Laparoscopia: realizada penas quando a avaliação pelos dois métodos anteriores for insatisfatória e for possível, por esse exame, traçar uma conduta terapêutica.
Cariótipo: em geral, a avaliação cariotípica da maioria das pacientes demonstrou perfil normal – 46, XX.
As complicações incluem as seguintes malformações:
- Renais: com ocorrência superior a um terço, agenesia, displasia e ectopia renal são as alterações mais encontradas. Rim em ferradura, rim pélvico, anormalidades dos sistemas coletores ou má rotação renal são achados menos comuns. Raramente a SMRKH evolui para insuficiência renal crônica;
- Auditivas: cerca de 10-20% das pacientes com SMRKH desenvolvem surdez congênita uni ou bilateral;
- Esqueléticas: escoliose (mais frequente);
- Cardiovasculares: pacientes com SMRKH devem se submeter ao ecocardiograma, visto que defeitos congênitos valvulares são comuns (estenose pulmonar).
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Whitebook Clinical Decision
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