Síndrome da Quilomicronemia Familiar: entenda o tema!

Em recente publicação, um grupo de especialistas elaborou o Posicionamento Brasileiro sobre a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF). Para te ajudar, preparamos um resumo com os principais pontos para você entender o tema.

Os quilomícrons são lipoproteínas formadas no intestino a partir dos lípides provenientes da dieta e secretados na linfa mesentérica. Em condições fisiológicas, estão ausentes na circulação em períodos de jejum, podendo ser encontrados nos períodos pós prandiais tardios (4 a 6h após a refeição). A Lipase Lipoprotéica (LPL) é uma enzima presente nos capilares do tecido adiposo e de músculos, responsável pela hidrólise dos triglicérides dos quilomícrons e do VLDL, para fornecimento local de ácidos graxos. A atividade da LPL é modulada por cofatores – APOC2, APOC3 e APOA5 – além do LMF1 e da GPIHBP1, necessários a produção, externalização e ancoragem da LPL. Qualquer alteração em um desses fatores resulta em acúmulo de quilomícrons na corrente sanguínea, a quilomicronemia, verificada laboratorialmente por hipertrigliceridemia (HTG).

Existem duas formas distintas de quilomicronemia: a familiar (SQF) e a multifatorial (SQM). A diferenciação entre as duas doenças pode ser feita pelas características clínicas e/ou laboratoriais de seus portadores. Pacientes com SQF costumam se apresentar geralmente com pancreatite, e os com SQM são mais propensos a terem doença cardiovascular aterosclerótica.

A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma forma mais grave de dislipidemia, cursando com níveis mais elevados de triglicerídeos e alterações clínicas mais frequentes e precoces, presentes desde a infância ou adolescência. Tem herança autossômica recessiva e acomete cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de indivíduos, sendo mais frequente quando existe consanguinidade. Entre as alterações observadas destacam-se: lipemia retinalis, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e, principalmente, pancreatites agudas, que direcionam a suspeita para a SQF.

Em adultos, o principal diagnóstico diferencial da SQF é com a SQM, um distúrbio poligênico, que inclui variantes heterozigotas nos genes associados a SQF, agravado pela presença de comorbidades ou causas secundárias de aumento dos triglicérides como diabetes não controlado, hipotireoidismo, obesidade e síndrome metabólica. Fatores dietéticos, como uso abusivo de álcool, dieta rica em gorduras, açúcares simples e outros carboidratos de elevado índice glicêmico são causas comuns de exacerbação da hipetrigliceridemia.

Restrição do consumo de gorduras (10% a 15% do VCT) e de carboidratos simples (com exclusão de açúcares de adição, suco de frutas concentrado, etc), suplementação de vitaminas lipossolúveis (que devem ser monitorizadas) e de ácidos graxos essenciais devem ser recomendados ao longo da vida. Restrição do consumo de álcool é medida impositiva. Na SQM, tais medidas dietéticas somadas ao controle dos fatores precipitantes conseguem manter os níveis de triglicérides em patamares seguros (<500 mg/dl). Já na SQF, tais medidas devem ser implementadas de forma ainda mais restritiva. Mesmo assim, tais condutas frequentemente são insuficientes. A terapia farmacológica atualmente disponível (fibratos, ômega 3) também não se mostra eficaz. Novas drogas, como o anti-senso da ApoC3 volanesorsen, têm surgido como opção para os casos mais graves.