No mês de agosto de 2024, foi publicado um novo guideline da European Thyroid Assoaciation sobre o diagnóstico e o tratamento de distúrbios genéticos do transporte, metabolismo e ação dos hormônios tireoidianos, compreendendo resistência ao hormônio tireoidiano β (RTHβ), resistência ao hormônio tireoidiano α (RTHα), defeitos do transportador de monocarboxilato 8 (MCT8), deficiência de selenoproteína e defeitos da iodotironina desiodase 1. A seguir abordaremos as recomendações referentes à resistência ao hormônio tireoidiano β, condição mais comum dentre aquelas discutidas pelo guideline:
1. Diagnóstico diferencial: A descoberta de hormônios tireoidianos (T4 livre e/ou T3) acima do intervalo de referência com TSH não suprimido pode ser um dos padrões mais desafiadores dos testes de função tireoidiana. Uma abordagem sistemática é necessária para evitar investigações adicionais inadequadas e tratamentos desnecessários, ao mesmo tempo em que garante que distúrbios genéticos e adquiridos raros sejam diagnosticados em tempo hábil. Um primeiro passo fundamental na avaliação de um paciente com hipertiroxinemia e TSH não suprimido é excluir potenciais fatores de confusão (incluindo doenças físicas ou psiquiátricas não tireoidianas intercorrentes) e medicamentos (por exemplo, amiodarona). Além disso, possíveis artefatos dos ensaios laboratoriais devem ser considerados.
2. Diagnóstico diferencial: Após excluir a interferência do ensaio ou outras causas desse padrão hormonal anormal, a distinção entre RTHβ ou um adenoma secretor de TSH (TSHoma) é feita com base em investigações clínicas, endócrinas dinâmicas e radiológicas.
3. Avaliação de familiares: Se houver suspeita de RTHβ, recomendamos avaliar os testes de função tireoidiana em parentes de primeiro grau. Se alterados, tais resultados fortalecem a hipótese de RTHβ.
4. Diagnóstico: O consenso recomenda o sequenciamento do gene THRB para confirmar o diagnóstico. Após o diagnóstico em um caso índice, recomenda-se testes (bioquímicos e depois genéticos) em parentes de primeiro grau.
5. Avaliação adicional: Recomenda-se a avaliação ultrassonográfica da tireoide/bócio no diagnóstico e periodicamente depois disso. Recomenda-se também a avaliação de anticorpos antitireoidianos concomitantes (Anti-TPO/TRAb) no diagnóstico e durante o acompanhamento, sempre que uma alteração nos hormônios tireoidianos (TSH ou T4 livre) ou sintomas (hipotireoidismo/tireotoxicose) for observada.
6. Tratamento: Recomenda-se evitar o tratamento com medicamentos antitireoidianos ou ablação da tireoide (cirurgia ou radioiodo) para pacientes com RTHβ. A ablação da tireoide deve ser limitada a casos de RTHβ com hipertireoidismo grave, descontrolado ou com risco de vida (por exemplo, RTHβ heterozigoto e autonomia da tireoide devido à doença de Graves/nódulo tóxico, ou RTHβ homozigoto com cardiomiopatia tireotóxica) ou bócios grandes com sintomas de compressão.
7. Tratamento: recomenda-se betabloqueadores isolados ou, raramente, terapia com TRIAC (ácido triiodotiroacético) para controlar sintomas tireotóxicos (por exemplo, ansiedade, tremor, palpitações) e sinais (taquicardia). A decisão de tratar com TRIAC deve ser tomada somente após discussão com centros com experiência em seu uso neste distúrbio
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