Paciente de 32 anos, sexo masculino, apresentando quadro de alterações na marcha, na coordenação motora, na visão e na fala, de evolução lentamente progressiva, há 14 anos. À época dos primeiros sintomas, iniciou com descontrole de esfíncter anal e há três anos necessita de cadeira de rodas. Nega sintomas agudos ou melhora espontânea. Ao exame, há diminuição da acuidade visual, alteração da sensibilidade cinética postural, presença do sinal de Babinski e hiperreflexia do Aquileu bilaterais e diminuição global da força muscular nos membros inferiores.
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